Галактоземія у новонароджених може виявлятися відразу. Після початку годування молоком у дитини може спостерігатися пронос, блювання, швидке зниження ваги. Після може розвинутися жовтяниця, збільшитися печінка.
Галактоземія є спадковим захворюванням, що характеризується ураженням таких органів, як печінка, кришталик ока, нервова система. Ця патологія пов'язана з порушенням обміну галактози в організмі людини.
Галактоземія – Спадкове захворювання, в основі якого лежить порушення обміну речовин на шляху перетворення галактози в глюкозу (мутація структурного гена, відповідального за синтез ферменту галактозо-1-фосфатуриділтрансферази).
Галактоземія – Група спадкових порушень обміну вуглеводів, що викликають в організмі накопичення надлишку галактози та її метаболітів. Галактоза (від грец. galaktos – молоко) – це моносахарид, який входить до складу лактози (молочного цукру) та міститься у всіх молочних продуктах, включаючи грудне молоко.