Синдром Крузона є вкрай рідкісну вроджену патологію, причини якої полягають у формуванні генних мутацій. Характерні ознаки захворювання виражаються в краніосиностозі, або передчасному зрощенні кісток черепа, внаслідок чого деформуються лицевий та мозковий відділи.
Синдром Крузона-це генетичне захворювання, яке викликане мутацією у певному гені. Уражені гени – це гени FGFR2 та FRGR3. Вони впливають на те, як певні клітини в організмі ростуть, діляться і нарешті помирають.
Загальними симптомами черепно-лицевого дизостозу Крузона є деформація черепа та обличчя: широко розставлені очі, кокосокість, що диергує, екзофтальм, недорозвинена верхня щелепа, що виступають нижня губа і нижня щелепа, ущелина неба та язичка, дзьобоподібний ніс («дзьоб папуги»), рідкісні шипоподібні зуби.
Синдром Ваарденбург – спадкове захворювання. Має такі клінічні ознаки: телекант (латеральне зміщення внутрішнього кута) очі), гетерохромія райдужної оболонки, сива пасмо над чолом і вроджена приглухуватість різного ступеня.